Acardius mylacephalus: un diagnóstico poco frecuente / Acardius mylacephalus: an infrequent diagnosis

Se presenta el caso clínico de una primigesta de 21 años de edad, a quien se le detectó un embarazo gemelar monoamniótico y monocigótico en el examen ecográfico en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. El primer feto presentaba hidronefrosis bilateral predominantemente en el lado izquierdo, y el segundo estructura fetal rudimentaria y deforme, área cardíaca mal estructurada y latidos cardíacos solo arrítmicos y bradicárdicos, además de que no se definieron los órganos internos y todo se encontraba rodeado de linfangioma quístico grave con grandes quistes paravertebrales y un solo cordón umbilical con tres vasos. Lo descrito en la ecografía se corroboró con los resultados de la necropsia, lo cual se correspondió con la variedad Acardius mylacephalus

The case report of a 21 years primigravida woman is presented to whom a monoamniotic and monochorial twin pregnancy was detected in the echographic exam at the Genetic Provincial Center of Santiago de Cuba. The first fetus presented bilateral hydronephrosis predominantly in the left side, and the second rudimentary and deformed fetal structure, not well structured heart area and just arrhythmic and bradycardiac heart beats besides that the internal organs were not defined and everything was surrounded by severe cystic lymphangioma with big paravertebral cysts and a single umbilical cord with three vessels. Everything described in the echogram was corroborated with the results of the autopsy, which corresponded with Acardius mylacephalus variety

Acardius mylacephalus: un diagnóstico poco frecuente / Acardius mylacephalus: an infrequent diagnosis

Se presenta el caso clínico de una primigesta de 21 años de edad, a quien se le detectó un embarazo gemelar monoamniótico y monocigótico en el examen ecográfico en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. El primer feto presentaba hidronefrosis bilateral predominantemente en el lado izquierdo, y el segundo estructura fetal rudimentaria y deforme, área cardíaca mal estructurada y latidos cardíacos solo arrítmicos y bradicárdicos, además de que no se definieron los órganos internos y todo se encontraba rodeado de linfangioma quístico grave con grandes quistes paravertebrales y un solo cordón umbilical con tres vasos. Lo descrito en la ecografía se corroboró con los resultados de la necropsia, lo cual se correspondió con la variedad Acardius mylacephalus(AU)

The case report of a 21 years primigravida woman is presented to whom a monoamniotic and monochorial twin pregnancy was detected in the echographic exam at the Genetic Provincial Center of Santiago de Cuba. The first fetus presented bilateral hydronephrosis predominantly in the left side, and the second rudimentary and deformed fetal structure, not well structured heart area and just arrhythmic and bradycardiac heart beats besides that the internal organs were not defined and everything was surrounded by severe cystic lymphangioma with big paravertebral cysts and a single umbilical cord with three vessels. Everything described in the echogram was corroborated with the results of the autopsy, which corresponded with Acardius mylacephalus variety(AU)

Síndrome de Meckel - Gruber recurrente / Recurrent Meckel - Gruber syndrome

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruber.

Abstract The case report of an 18 years adolescent with 20.1 weeks of gravidity is described who was referred for the first time in 2009 to the Genetics Provincial Center, when she was already married with her current couple. Since that time on, a series of unfavorable obstetric events appeared and, finally, taking into account the echographic findings and its recurrence in the same patient, it was proven that she and her husband were carriers of the mutation that produces the Meckel - Gruber syndrome.

Síndrome de Meckel - Gruber recurrente / Recurrent Meckel - Gruber syndrome

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruber(AU)

The case report of an 18 years adolescent with 20.1 weeks of gravidity is described who was referred for the first time in 2009 to the Genetics Provincial Center, when she was already married with her current couple. Since that time on, a series of unfavorable obstetric events appeared and, finally, taking into account the echographic findings and its recurrence in the same patient, it was proven that she and her husband were carriers of the mutation that produces the Meckel - Gruber syndrome.(AU)

Hipoplasia de cavidades izquierdas en un feto / Left heart hypoplasia in a fetus

Se presenta el caso clínico de una gestante de 30 años de edad con antecedentes de captación tardía a las 20 semanas de gravidez, por lo que no se le realizaron la alfa-fetoproteína y la ecografía del primer trimestre. Posteriormente, se le efectuó la pesquisa ultrasonográfica del segundo trimestre en el Hospital General "Alberto Fernández Montes de Oca" del municipio de San Luis en Santiago de Cuba y se observó un embarazo gemelar bicoriónico biamniótico y la presencia de una anomalía en uno de los fetos: hipoplasia de las cavidades cardíacas izquierdas, cuyo diagnóstico fue confirmado a través de una ecocardiografía fetal en el Cardiocentro de esta provincia.

The case of a 30 year-old pregnant woman with history of first prenatal visit at 20 weeks of pregnancy is reported, reason why alpha fetoprotein test and ultrasound of the first trimester were not made. Subsequently, ultrasound scan of the second trimester was performed at "Alberto Fernández Montes de Oca" General Hospital of San Luis municipality in Santiago de Cuba, and a bichorionic biamniotic twin pregnancy and the presence of an anomaly in one fetus were found: hypoplasia of the left heart, diagnosis of which was confirmed through a fetal ultrasound at the Heart Center of this province.

Valor de la tomografía axial computarizada para el diagnóstico de tumores craneales supratentoriales / Value of computerized axial tomography for the diagnosis of supratentorial brain tumors

Se efectuó un estudio descriptivo y transversal de 94 pacientes con tumores craneales supratentoriales, hospitalizados en el Servicio de Neurocirugía del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico "Saturnino Lora Torres", desde enero del 2009 hasta febrero del 2011, a fin de mostrar el valor de la tomografía axial computarizada en el diagnóstico de estas lesiones. Entre las variables analizadas figuraron: síntomas y signos presentados al iniciarse la afección, localización primaria de la lesión, extensión a estructuras vecinas y su interpretación topográfica, así como la correlación entre el diagnóstico presuntivo por tomografía axial computarizada y el resultado anatomopatológico. En la casuística prevalecieron las féminas con edades de 45-54 años, la cefalea como síntoma predominante, el glioblastoma multiforme como el tumor más frecuente y los hemisferios cerebrales como los más afectados, acompañados del efecto de masa como lesión relacionada con el tumor. Asimismo, las imágenes hipodensas fueron las que más caracterizaron a los tumores supratentoriales. Además, se constató una adecuada correlación diagnóstica y anatomopatológica.

A descriptive and cross-sectional study was conducted in 94 patients with supratentorial brain tumors, hospitalized in the Department of Neurosurgery of "Saturnino Lora Torres" Provincial Teaching Clinical Surgical Hospital in Santiago de Cuba, from January 2009 to February 2011, in order to demonstrate the value of computerized axial tomography in the diagnosis of these lesions. Among the analyzed variables were symptoms and signs at onset of the disease, primary site of the lesion, involvement of adjacent structures and topographic interpretation, and the correlation between the presumptive diagnosis by means of computerized axial tomography and pathological findings. Females aged 45-54 years, headache as predominant symptom, glioblastoma multiforme as the most frequent tumor, and brain hemispheres as the most affected sites prevailed in the case material, accompanied by the mass effect as tumor-related injury. Also, supratentorial tumors were mostly characterized by hypodense images. Furthermore, it was found an adequate diagnostic and pathological correlation.

Valor de la ultrasonografía prenatal en el diagnóstico del síndrome Edwards a propósito de un caso / Value of prenatal ultrasonography in the diagnosis of Edwards syndrome on purpose of a case

El síndrome Edwards constituye, después del síndrome Down, uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes que determina una morbilidad y mortalidad alta en la infancia. La edad materna avanzada constituye la indicación más frecuente para ofrecer el diagnóstico prenatal citogenético por amniocentesis para la detección de estos desordenes cromosómicos, sin embargo, la ultrasonografía constituye uno de los medios diagnósticos no invasivos para sospecharlas. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal con signos ecográficos sugestivos de una cromosomopatía. Se realiza una correspondencia entre el riesgo por la edad y el diagnóstico ecográfico, diagnóstico prenatal citogenético y el anátomo-patológico. Se evidencia la importancia del diagnóstico prenatal ultrasonográfico de aberraciones cromosómicas como el síndrome Edwards…(AU)

Tumores mesenquimales: presentación de un caso de mesotelioma peritoneal / Mesenchymal tumors: a case report of peritoneal mesothelioma

El mesotelioma del peritoneo, también conocido como cáncer del peritoneo, es un cáncer del tejido del revestimiento abdominal, cuyos síntomas pueden incluir: dolor epigástrico, pérdida de peso, nausea, vómitos, hernias, líquido libre en la cavidad abdominal o una tumoración palpable en el abdomen. La enfermedad tiene una expresión clínica inespecífica en ocasiones, y se llega al diagnóstico por el estudio histológico. Existe un amplio espectro de tipos histológicos de mesotelioma maligno, desde los bien diferenciados epiteliales a las variantes pobremente diferenciadas sarcomatosas(AU)

Quiste pleuropericárdico: presentación de un caso / Pleuropericardial cyst:: a case report

El quiste pericárdico es una condición rara que acontece en el 7 por ciento de los casos de masas mediastinales, localizado habitualmente en el lado derecho del pericardio y mediastino anterior. Generalmente los pacientes cursan asintomáticos a excepción de los casos en que el quiste presenta una localización fuera de los sitios mencionados o por su tamaño condiciona síntomas. Se detecta de forma casual en la radiografía de tórax y puede confundirse con un proceso neoformativo pulmonar. Presentamos un caso de quiste pleuropericárdico en una paciente asintomática(AU)

Características ecográficas laparoscopia del embarazo ectópico / Echographic and laparoscopic characteristics of the ectopic pregnancy

Se realizó un estudio descriptivo y transversal sobre algunas características ecográficas y laparoscópicas del embarazo ectópico con el objetivo caracterizar la incidencia del Embarazo Ectópico según variables clínicas, epidemiológicas y paraclínicas, en el servicio de Laparoscopia y Ecografía del Hospital General Juan Bruno Zayas de la provincia Santiago de Cuba, durante el periodo desde Julio 2006 hasta Julio 2007. El universo de estudio estuvo constituido por 43 pacientes, a través de variables tales como: edad, factores de riesgo, diagnostico operatorio, diagnóstico laparoscópico y hallazgos ecográficos. Se constató un predominio del grupo de edades de 30 39 años y enfermedad pélvica, el Embarazo Ectópico complicado y el hemoperitoneo de causa ginecológica resultaron los diagnósticos operatorios y laparoscópicos más frecuentes respectivamente, la Imagen Compleja y el Endometrio Engrosado fueron los hallazgos ecográficos más observados. Los resultados obtenidos se procesaron de forma computarizada. Se utilizó el porcentaje como medida de resumen(AU)

Arco aórtico derecho: presentación de un caso / Right aortic arch: a case report

El arco aórtico derecho (AAD) es una anomalía vascular infrecuente, fue descrita inicialmente por Reid en 1914, siendo su prevalencia en la población general de 0,05-0,1 por ciento. Se presenta el caso de una paciente femenina de 42 años de edad, con diagnostico de Polineuropatía desde el año 2005 que ha tenido varios ingresos en la sala de neurología para tratamiento. Ahora además de la sintomatología propia de su enfermedad de base, acude refiriendo falta de aire que se intensifica al decúbito y Rx de tórax con imagen a nivel mediastinal derecha, que pudiera estar en correspondencia con una neoplasia de pulmón(AU)